Progeria, yang Membuat Anak 10 Tahun Nampak Seperti 40-70 Tahun

Progeria merupakan kelainan genetik yang jarang terjadi. Progeria berasal dari bahasa Yunani yaitu geras yang berarti usia tua. Penderita akan mengalami penuaan dini dengan kecepatan 4 hingga 7 kali lipat dari proses penuaan normal. Bila penderita progeria berusia 10 tahun, maka penampilannya akan nampak seperti orang berusia 40-70 tahun, dan semua organ tubuh penderita seperti pernapasan, jantung, maupun sendi-sendinya juga mengalami kerentaan.

Kasus progeria dikemukakan pertama kali oleh Dr. Jonathan Hutchinson (1886), dan sebelas tahun kemudian oleh Dr. Hastings Gilford. Penyakit ini pun sering disebut sebagai Hutchinson-Gilford Progreria Syndrome (HGPS). 

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen LMNA yag bertanggung jawab terhadap pembentukan protein lamin A dan lamin C. Protein ini bertugas menstabilisasi selaput dalam inti sel (inner membrane). Diduga ketidakstabilan mutasi itu yang menyebabkan terjadinya penuaan dini pada anak-anak penderita progeria.

KENALI GEJALA KLINIS
Progeria berbeda dengan penyakit-penyakit lain yang biasanya sudah bisa terdeteksi saat masih bayi, bahkan selagi masih dalam kandungan. Penyakit ini justru muncul setelah anak berusia satu tahun. Tak heran kalau di rentang usia 0-1 tahun ia kelihatannya normal-normal saja, baru selewat usia itu akan terlihat jelas proses penuaannya. 

Ahli neonatologi ini kemudian menyebut beberapa gejala klinis progeria yang cukup membuat bulu kuduk bergidik. Umpamanya, rambut yang semula lebat kemudian rontok dan tak tumbuh lagi, pembuluh darah di bagian kepala tampak jelas, jaringan lemak di bagian bawah kulit berkurang bahkan menghilang sehingga kulit menjadi keriput, dan kuku tak tumbuh sempurna tapi tumbuh melengkung serta rapuh. Selain itu, ada pengerasan di persendian, tulang patah atau retak yang tak kunjung sembuh maupun pengeroposan tulang. Gigi geliginya terlambat tumbuh, bahkan ada juga yang tak tumbuh sama sekali selain tak teratur susunannya.

Gejala yang bisa berakibat fatal adalah jika mengalami kekakuan pembuluh darah. Terlebih bila kekakuannya terjadi di pembuluh darah jantung, maka kemungkinan besar si penderita akan mendapat serangan jantung atau stroke. "Pembuluh darah jantung mesti diperhatikan karena menjadi penyebab utama kematian di kalangan penderita progeria. Salah satu jalan keluarnya adalah operasi by pass."

Akibat adanya mutasi gen itu pula, perkembangan tulang penderita progeria akan terganggu dan mengalami degenerasi tulang. Dengan begitu, kalau dihitung-hitung pertumbuhan tulangnya cuma setengah atau bahkan sepertiga dari pertumbuhan tulang anak normal seusianya. Makanya kalau diperhatikan dengan saksama, yang bersangkutan akan terlihat seperti orang yang sudah tua. Meski begitu, mata seorang penderita progreria tidak pernah mengalami katarak layaknya kaum lanjut usia. "Kenapa bisa demikian? Itu juga masih belum diketahui.

Untungnya, faktor intelegensi atau perkembangan kemampuan berpikir anak penderita progreria tidak terganggu. Hanya saja secara psikologis, mungkin ia relatif sensitif karena merasa dirinya berbeda dari teman-temannya atau tak bisa selincah anak seusianya. "Dia hanya bisa melakukan permainan-permainan yang tak membutuhkan banyak tenaga karena mudah capek."

TAK BISA DIOBATI
Untungnya lagi, populasi penderita progeria masih sangat jarang, diperkirakan hanya satu dari delapan juta orang. Bahkan di seluruh dunia diduga kasus progeria cuma dialami oleh 30-40 orang. Saking sedikitnya kasus yang muncul, tak heran bila penelitian-penelitian mengenai penyakit ini masih belum banyak. 

Yang membuat hati miris, rata-rata penderita progeria hanya bisa bertahan hidup hingga umur 14 tahun. Dapat dihitung dengan jari penderita progeria yang bisa mencapai usia 20 tahunan. "Mungkin hanya satu atau dua orang saja, karena organ tubuhnya seperti orang tua. Coba 14 dikalikan tujuh, di usia itu kondisi tubuhnya sudah seperti orang yang berusia 98 tahun."

Sedihnya lagi, hingga saat ini tidak ada terapi atau pengobatan sama sekali bagi para penderita progeria. Pengobatan yang bisa dilakukan baru sebatas simptomatik atau menangani gejala-gejala yang timbul dan bukannya mengobati penyakit itu sendiri. Jadi bila anak progeria panas, ia akan diberi obat penurun demam dan kalau diare akan diberi obat antidiare. Sementara kekakuan sendi-sendinya diminimalkan dengan fisioterapi.

Sumber: http://www.inmystery.com/2010/05/apa-itu-progeria.html 

Tweet

Postingan terkait:

— 13 Maret 2012 — Add Comment — Kesehatan